Стоимость услуг

HLA-типирование DQ2/DQ8 при целиакии

HRR-скрининг. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, раку простаты, раку поджелудочной железы, желудка. 20 мутаций.

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов)

Вариант в гене BCO1 (Бета-каротин оксигеназа 1) с.1136>Т; p.Ala379Val - Восприимчивость к дефициту витамина А

Вариант в гене  CYP27B1 (1 а  гидроксилаза)

Восприимчивость к дефицитам основных витаминов и микроэлементов, влияющих на гормональный фон и базовые физиологические процессы (HLA-DQ (2.2,2.5,8), UGT1A1 (2), LCT (2), VDR (2), CYP27B1, MTHFR (2), BCO1 (2))

Восприимчивость к дефициту витамина D – скрининг ( VDR, CYP27B1)

Восприимчивость к дефициту витамина А - расширенный 4 полиморфизма: BCO1 (2),  ADH7, ALDHIA2)

Врожденная дисфункция коры надпочесников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром) – вирилизирующая форма (3 полиморфизма)

Врожденная дисфункция коры надпочесников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром) – классическая сольтеряющая форма (10 полиморфизмов)

Врожденная дисфункция коры надпочесников (дефицит стероид-21гидролазы, адреногенитальный синдром) – неклассическая форма (7 полиморфизмов)

Врожденная дисфункция коры надпочечников: сольтеряющая, вирильная, неклассическая формы заболевания по клиническим рекомендациям МЗ РФ 2021 г. (16 полиморфизмов)

Гемохроматоз

Генетическая предрасположенность к гипотиреозу

Генетическая предрасположенность к нарушениям работы щитовидной железы

Генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы. Расширенный тест по двум полиморфизмам гена LCT

Генетическая предрасположенность к тромбофилиям

Герминальная мутация в гене AR (Андрогеновый рецептор) AR: (CAG) in repeat; (3bp) n

Герминальная мутация в гене SHBG (Глобулин, связывающий половые гормоны) SHBG: (TAAAA) n repeat

Герминальная мутация в гене VDR (Рецептор витамина D) VDR: b/B; BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A

Детоксикация метаболитов эстрогенов (CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, COMT, UGT1A1, GSTM, GSTT)

Диагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий

Диагностика альфа-талассемии

Дообследование (1 точка)

Здоровый ребенок - расширенный  (HLA-DQ (2.2,2.5,8), UGT1A1 (2), LCT (2), VDR (2), CYP27B1, MTHFR (2), BCO1 (2))

Исследование полиформизмов витамина D (нарушение метаболизма кальция)

Метаболизм нейромедиаторов (оптимальный) 12 полиморфизмов

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутаций). Рекомендации RUSSCO

Синдром Жильбера -расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1

Чувствительность стероидных рецепторов (ЛГ, ФСГ)